Рак молочной железы и генетические тесты: кому они нужныСүт безі обыры және генетикалық тестілер: кімге қажет

Диагноз «рак молочной железы» почти всегда сопровождается одним и тем же вопросом: почему именно я, и стоит ли беспокоиться за дочь или сестру. У большинства пациенток убедительного ответа на первую часть вопроса нет — рак развивается по многим причинам. Но примерно в одном случае из десяти ответ действительно есть, и он записан в генах. Разобраться, когда это стоит проверить, — практическая задача, а не теоретическая.«Сүт безі обыры» диагнозына дерлік әрдайым бір сұрақ ілеседі: неге дәл мен, әрі қызым не апам үшін алаңдау керек пе. Пациенттердің көпшілігінде сұрақтың бірінші бөлігіне сенімді жауап жоқ — ісік көптеген себептен дамиды. Бірақ шамамен әрбір оныншысында жауап шынымен бар, әрі ол гендерде жазылған. Мұны қашан тексеру керегін анықтау — теориялық емес, практикалық міндет.

Какая доля рака молочной железы наследственнаяСүт безі обырының қандай бөлігі тұқым қуалайды

Около 10% случаев рака молочной железы связаны с наследственными изменениями в ДНК. Наш генетический материал состоит из двух нитей — одна получена от матери, другая от отца. Изменение, повышающее риск рака, может быть унаследовано от одного из родителей, а может возникнуть впервые в ДНК самого человека — и в таком случае оно, как правило, присутствует в организме с рождения.Сүт безі обыры жағдайларының шамамен 10%-ы ДНҚ-дағы тұқым қуалайтын өзгерістермен байланысты. Біздің генетикалық материалымыз екі жіптен тұрады — бірі анадан, екіншісі әкеден алынған. Ісік тәуекелін арттыратын өзгеріс ата-ананың біреуінен мұраланған болуы мүмкін, немесе адамның өз ДНҚ-сында алғаш рет пайда болуы мүмкін — мұндай жағдайда ол әдетте туған кезден бері денеде болады.

Само по себе наличие такого изменения в клетках не означает, что рак обязательно разовьётся. Но в зависимости от того, в каком именно гене оно находится, риск может вырасти значительно.Жасушаларда мұндай өзгерістің болуының өзі ісіктің міндетті түрде дамитынын білдірмейді. Бірақ ол дәл қай генде орналасқанына байланысты тәуекел айтарлықтай өсуі мүмкін.

Гены, о которых идёт речьСөз болатын гендер

Среди генов, изменения в которых заметно повышают риск рака молочной железы, называют BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN и TP53. При изменениях в BRCA1, BRCA2 и TP53 пожизненный риск развития рака молочной железы превышает 60%. Похожий уровень риска — тоже вплоть до 60% — связывают и с изменениями в CDH1, PALB2 и PTEN, хотя точная цифра зависит от конкретного гена. Существуют и другие гены, повышающие риск в меньшей степени.Өзгерістері сүт безі обыры тәуекелін айтарлықтай арттыратын гендердің қатарында BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN және TP53 аталады. BRCA1, BRCA2 және TP53-тегі өзгерістерде сүт безі обырының өмір бойғы даму тәуекелі 60%-дан асады. Соған жуық деңгей — сол сияқты 60%-ға дейін — CDH1, PALB2 және PTEN өзгерістерімен де байланысты, дегенмен нақты сан белгілі бір генге байланысты. Тәуекелді азырақ дәрежеде арттыратын басқа да гендер бар.

Изменения в этих же генах способны повышать риск и других видов рака — яичников, поджелудочной железы, простаты. Поэтому найденный результат имеет значение не только для молочной железы, но и для более широкой картины здоровья.Дәл осы гендердегі өзгерістер басқа ісік түрлерінің — аналық безі, ұйқы безі, простата обырының — тәуекелін де арттыруы мүмкін. Сондықтан табылған нәтиже тек сүт безі үшін ғана емес, денсаулықтың кеңірек көрінісі үшін де маңызды.

Кому рекомендуют генетическое тестированиеКімге генетикалық тестілеу ұсынылады

Согласно международным рекомендациям (NCCN Guidelines), генетический тест советуют пройти: каждому, у кого рак молочной железы диагностирован в возрасте до 45 лет; независимо от возраста — всем, у кого по результатам исследования выявлен трижды негативный рак молочной железы; и независимо от возраста — всем мужчинам с диагнозом рака молочной железы, поскольку у мужчин это заболевание встречается значительно реже, чем у женщин, и чаще связано с наследственной причиной.Халықаралық ұсынымдарға сай (NCCN Guidelines), генетикалық тест мыналарға ұсынылады: 45 жасқа дейін сүт безі обыры диагнозы қойылған әрбір адамға; жасына қарамастан, зерттеу нәтижесінде үш еселі негативті сүт безі обыры анықталған әрбір адамға; және жасына қарамастан, сүт безі обыры диагнозы қойылған барлық ер адамға, себебі бұл ауру ер адамдарда әйелдерге қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі және көбіне тұқым қуалайтын себеппен байланысты.

Помимо этих чётких критериев, есть более широкая группа: люди, в семье которых были другие случаи рака, а также ситуации с другими показаниями. Здесь решение о необходимости теста принимает врач-генетик, оценивая конкретную семейную историю индивидуально.Осы нақты өлшемдерден бөлек кеңірек топ та бар: отбасында басқа ісік жағдайлары болған адамдар, сондай-ақ басқа көрсеткіштері бар жағдайлар. Мұнда тестінің қажеттігі туралы шешімді дәрігер-генетик нақты отбасылық тарихты жеке бағалап қабылдайды.

Что делать, если изменение всё же найденоӨзгеріс табылса, не істеу керек

Найденный результат не означает автоматического решения — он означает начало разговора с врачом. В зависимости от степени риска человеку могут предложить более частое наблюдение или обсудить раннюю превентивную операцию. Уровень риска у каждого человека оценивают с учётом его собственных обстоятельств, и решение всегда принимают индивидуально, после консультации.Табылған нәтиже автоматты шешімді білдірмейді — ол дәрігермен әңгіменің басталуын білдіреді. Тәуекел дәрежесіне қарай адамға жиірек бақылау ұсынылуы немесе ерте превентивті операция талқылануы мүмкін. Әр адамдағы тәуекел деңгейі оның өз жағдайын ескере отырып бағаланады, ал шешім әрдайым кеңестен кейін жеке қабылданады.

Поскольку ДНК мы получаем от родителей, а значит похожие изменения могут быть и у братьев с сёстрами, при подтверждённом варианте риска специалисты рекомендуют обследовать близких родственников — семейный скрининг. Изменения в этих генах связаны с риском не только рака молочной железы, но и рака яичников, поджелудочной железы и простаты, поэтому подход к каждому родственнику тоже индивидуален.ДНҚ-ны ата-анадан алатындықтан, демек ұқсас өзгеріс ағайынды бауырларда да болуы мүмкін, тәуекел нұсқасы расталған кезде мамандар жақын туыстарды тексеруді — отбасылық скринингті ұсынады. Бұл гендердегі өзгерістер тек сүт безі обыры емес, аналық безі, ұйқы безі және простата обыры тәуекелімен де байланысты, сондықтан әр туысқа деген көзқарас та жеке болады.

А как же будущие поколенияАл болашақ ұрпақ ше

Изменение в ДНК может передаваться следующим поколениям. Для людей с подтверждённым наследственным вариантом риска существует преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) и другие решения, которые позволяют снизить вероятность передачи этого варианта ещё не рождённым детям. Эти варианты обсуждают индивидуально, вместе с врачом-генетиком и репродуктологом.ДНҚ-дағы өзгеріс келесі ұрпаққа берілуі мүмкін. Тұқым қуалайтын тәуекел нұсқасы расталған адамдар үшін преимплантациялық генетикалық тестілеу (ПГТ) және осы нұсқаның әлі туылмаған балаға берілу ықтималдығын азайтуға мүмкіндік беретін басқа да шешімдер бар. Бұл нұсқалар дәрігер-генетик пен репродуктологпен бірге жеке талқыланады.

Если вы хотите получить второе мнениеЕкінші пікір алғыңыз келсе

Соберите результаты уже проведённых исследований молочной железы — маммографии или УЗИ, гистологический результат, если биопсия уже была, семейную историю онкологических заболеваний по возможности с указанием возраста постановки диагноза у родственников, а также результат генетического теста, если он уже сделан. Чем полнее пакет документов, тем содержательнее будет ответ врача.Сүт безі бойынша жасалған зерттеу нәтижелерін — маммография немесе УДЗ, биопсия болған болса гистология нәтижесін, мүмкіндігінше туыстарда диагноз қойылған жасын көрсете отырып отбасының онкологиялық аурулар тарихын, сондай-ақ генетикалық тест жасалған болса оның нәтижесін жинаңыз. Құжат топтамасы неғұрлым толық болса, дәрігердің жауабы соғұрлым мазмұнды болады.

Biruni Medical — официальный партнёр Biruni University Hospital в Стамбуле. Онкология, медицинская генетика и лучевое лечение находятся в одном комплексе, что упрощает согласование между специалистами. Мы помогаем подготовить документы, передаём их врачу и сопровождаем общение на казахском и русском языках. Подробнее о направлении можно прочитать на странице рака молочной железы, а общий порядок организации поездки описан в статье о лечении в Турции для казахстанцев.Biruni Medical — Стамбұлдағы Biruni University Hospital-дің ресми серіктесі. Онкология, медициналық генетика және сәулелік ем бір кешенде орналасқан, бұл мамандар арасындағы келісімді жеңілдетеді. Біз құжат дайындауға көмектесеміз, оларды дәрігерге жеткіземіз және қазақ, орыс тілінде қолдау көрсетеміз. Бағыт туралы толығырақ сүт безі обыры бетінен оқи аласыз, ал сапарды ұйымдастырудың жалпы тәртібі қазақстандықтарға арналған Түркияда емделу мақаласында сипатталған.

Частые вопросыЖиі қойылатын сұрақтар